Crispr-cas9 come funziona pdf
La tecnica di editing genico CRISPR è uno dei più straordinari progressi recenti della biotecnologia, con una portata insospettabile. In questo contesto, è essenziale analizzare le sue ripercussioni nel campo dei diritti umani, poiché, così come può portare a straordinari progressi per il loro migliore sviluppo, può anche generare nuove minacce.
La tecnica di editing genetico CRISPR è uno dei più straordinari progressi recenti della biotecnologia, la cui portata è insospettabile. In questo contesto, è fondamentale analizzare le sue ripercussioni nel campo dei Diritti Umani, poiché oltre a promuovere straordinari progressi per il suo migliore sviluppo, può anche generare nuove minacce.
Nell’agosto 2017, il premio più illustre della medicina – l’Albany Medical Center Prize in Medicine and Biomedical Research – è stato assegnato a cinque scienziati legati allo sviluppo della tecnica: Charpentier, Doudna, Marraffini, Mojica e Zhang.
Tuttavia, come dicono Lamprea e Lizarazo-Cortés (2:104): “Mentre le tecnologie di editing genico in generale, e CRISPR/Cas9 in particolare, stanno emergendo nel campo delle bioscienze, presentano numerose sfide per il diritto”, aggiungendo che “mentre è una questione tecnico-scientifica, ha numerose implicazioni giuridiche, pratiche e bioetiche”.
Editing genico negli esseri umani
Tagliare e incollare i geni è la base di CRISPR, la tecnica di editing genico che, scoperta cinque anni fa, sta già dando i suoi primi frutti nel trattamento e nella diagnosi di varie malattie e disturbi. Spieghiamo cos’è questa tecnologia e a cosa serve.
CRISPR è un acronimo per Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats. In poche parole, sono famiglie di sequenze di DNA che si trovano in certi batteri. Queste sequenze, a loro volta, contengono frammenti di DNA di virus che hanno precedentemente infettato quei batteri.
Le CRISPR funzionano come una memoria immunologica, poiché immagazzinano l’impronta molecolare dei virus nel DNA dei batteri. In questo modo, le nuove infezioni possono essere individuate e neutralizzate, e queste cellule vengono immunizzate.
Come fa questo enzima a trovare il posto giusto per tagliare e agire? Un’altra molecola, l’RNA guida, dirige queste “forbici” verso il punto esatto in cui si è verificato il cambiamento del DNA. Una volta effettuato il taglio, si mettono in moto i meccanismi necessari per riparare il frammento.
Vantaggi e svantaggi dell’editing genico
Lo sviluppo della biotecnologia ha permesso numerosi progressi in diversi settori come la medicina e l’agricoltura. Sono state sviluppate numerose tecniche che permettono di cambiare parte del genoma di un essere vivente (batteri, piante, animali, ecc.) per migliorare, inibire o modificare alcune delle sue caratteristiche, ottenendo così, a seconda delle tecniche utilizzate, un organismo transgenico o geneticamente modificato.
Il funzionamento generale delle seguenti tecniche di editing genico si basa sulla rottura dei due filamenti di DNA e la loro successiva riparazione, a questo punto avviene l’editing genico desiderato. Il meccanismo e l’applicazione di ciascuno di essi è il seguente.
Nel DNA batterico troviamo aree specifiche con sequenze ripetute chiamate “CRISPR”, tra le quali c’è il DNA virale. Questo DNA virale proviene da infezioni passate in cui i batteri hanno salvato un frammento del DNA del virus per poterlo riconoscere in future infezioni e difendersi da esso.
Cos’è l’editing genico?
Soprannominato “forbici geniche” e “taglia colla genica”, CRISPR è uno strumento semplice e poco costoso per tagliare e incollare il DNA, tagliando un gene che causa una malattia e sostituendolo con un gene che non causa il problema.
Si basa sul meccanismo naturale che i batteri usano per difendersi dai virus. Il loro sistema immunitario è in grado di ricordare le sequenze di DNA dei virus che li hanno attaccati. Se vengono attaccati di nuovo, attiva una sorta di forbici molecolari, il più delle volte un enzima chiamato Cas9, che taglia la catena del materiale genetico del virus per impedirgli di replicarsi.
Dopo Mojica, diversi ricercatori hanno studiato il funzionamento di questo meccanismo fino a quando, nel 2012, i recenti premi Nobel per la chimica, Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier, sono stati ispirati a sviluppare uno strumento di gene-editing semplice, veloce ed economico.
Per apportare modifiche al genoma con estrema precisione. Dalla regolazione dell’espressione genica, all’identificazione e alla modifica delle funzioni geniche o alla correzione dei geni difettosi. La speranza è che in futuro possa essere utilizzato per riparare i geni che causano le malattie, anche se per il momento, dove è più utilizzato è nel campo della ricerca; ad esempio, per generare modelli animali di malattie complesse come la schizofrenia, o piante transgeniche; per studiare la riprogrammazione delle cellule staminali, per combattere i tumori eliminando i geni mutati che li causano. Può anche essere usato per studiare nuovi obiettivi e farmaci. Ci sono anche iniziative per usare questa tecnica per alterare, per esempio, le zanzare Anopheles che trasmettono la malaria, anche se gli scienziati avvertono che questo potrebbe avere risultati pericolosi intrufolando mutazioni nella selezione naturale.
