Carenza di rame nei bambini
Il rame è un componente funzionale critico di diversi enzimi essenziali conosciuti come cuproenzimi (4). Alcune delle funzioni fisiologiche note per essere dipendenti dal rame sono spiegate di seguito.
L’enzima rame-dipendente, chiamato citocromo C ossidasi, svolge un ruolo critico nella produzione di energia cellulare. Catalizzando la riduzione dell’ossigeno molecolare (O2) ad acqua (H2O), il citocromo c ossidasi genera un gradiente elettrico utilizzato dai mitocondri per creare la molecola di stoccaggio di energia vitale, ATP (5).
Un altro cuproenzima, la lisil ossidasi, è necessario per la reticolazione del collagene e dell’elastina, che sono essenziali per la formazione di un tessuto connettivo forte e flessibile. L’azione della lisil ossidasi aiuta a mantenere l’integrità del tessuto connettivo nel cuore e nei vasi sanguigni, ed è anche coinvolta nella formazione delle ossa (2).
Quattro enzimi contenenti rame, noti come multi-rame ossidasi o ferroxidasi, hanno la capacità di ossidare il ferro ferroso (Fe2+) in ferro ferrico (Fe3+), la forma di ferro che può essere caricata nella proteina transferrina per il trasporto al sito di formazione dei globuli rossi. La famiglia delle multi-rame ossidasi comprende la ceruloplasmina circolante (che rappresenta il ~90% del rame nel plasma), la ceruloplasmina legata alla membrana (chiamata ceruloplasmina GPI) e due proteine chiamate Hephaestin e Zyklopen che si trovano rispettivamente nell’intestino e nella placenta (6). È interessante notare che i topi che non esprimono la ceruloplasmina (Cp-/-) hanno un normale metabolismo del rame ma un anormale accumulo di ferro nel fegato (7, 8). Allo stesso modo, gli individui che hanno bisogno di ceruloplasmina mostrano un sovraccarico di ferro in alcuni tessuti, tra cui il fegato, il cervello e la retina (9). Questo supporta l’idea che l’attività ferroxidasi della ceruloplasmina è essenziale per l’efflusso del ferro nel corpo. Inoltre, il fatto che la mobilizzazione del ferro dai siti di stoccaggio è compromessa nella carenza di rame supporta il ruolo delle ossidasi multi-rame nel metabolismo del ferro (10).
Sintomi di un eccesso di rame nel corpo umano
Nei casi della malattia di Wilson, i livelli di rame nel sangue sono bassi anche se il rame si accumula a un livello tossico nel fegato e in altri organi. Questo non è il caso quando la persona con la malattia di Wilson ha un’insufficienza epatica acuta. In queste circostanze, il livello di rame nel sangue può essere più alto del normale.
Prendere un campione di sangue con un ago comporta dei rischi. Questi includono sanguinamento, infezione, lividi o sensazione di vertigine. Quando l’ago punge il braccio o la mano, si può sentire una leggera sensazione di bruciore o dolore. In seguito, l’area può essere dolente.
Gravidanza, pillola anticoncezionale, infezioni, infiammazioni e stress possono aumentare i livelli di rame nel sangue. I farmaci corticosteroidi e l’ormone adrenocorticotropo possono diminuire i livelli di rame.
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Tossicità del rame nel corpo umano
Questo test misura la quantità di ceruloplasmina nel sangue. La ceruloplasmina è una proteina prodotta nel fegato. Immagazzina e trasporta il rame dal fegato al flusso sanguigno e alle parti del corpo che ne hanno bisogno. Il rame è un minerale che si trova in una serie di alimenti, tra cui noci, cioccolato, funghi, crostacei e fegato. È importante per molte funzioni del corpo, come costruire ossa forti, generare energia e produrre melanina, la sostanza che dà il colore alla pelle. Ma avere troppo o troppo poco rame nel sangue può essere un segno di un serio problema di salute.
Cosa significano i risultati? Un livello di ceruloplasmina più basso del normale può significare che il tuo corpo non può usare o liberarsi del rame correttamente. Questo può essere un segno di:Se i livelli di ceruloplasmina sono più alti del normale, può essere un segno di:Ma alti livelli di ceruloplasmina possono anche essere causati da condizioni che non richiedono un trattamento medico, come la gravidanza e l’uso della pillola anticoncezionale.Se hai domande sui tuoi risultati, parla con il tuo medico o operatore sanitario.Scopri di più sui test medici, gli intervalli di riferimento e come capire i tuoi risultati.
Cosa succede se c’è un eccesso di rame nel corpo umano?
Il trattamento per tutta la vita è necessario per controllare la malattia di Wilson. Il disturbo può causare effetti fatali, come la perdita della funzione epatica. Il rame può avere effetti tossici sul sistema nervoso. Nei casi in cui il disturbo non è fatale, i sintomi possono essere invalidanti. Possibili complicazioni
Consulta il tuo fornitore se hai i sintomi della malattia di Wilson. Inoltre, consultate un consulente genetico se avete una storia di malattia di Wilson nella vostra famiglia e state pianificando di avere figli.Prevenzione
Sito web del National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Malattia di Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Aggiornato a novembre 2018. Accesso al 3 novembre 2020.Roberts EA. Malattia di Wilson. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:cap 76.Schilsky ML. Malattia di Wilson. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:cap 200.
